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Biologia molecolare clinica

II livello
Settembre 2012
Roma (Università Cattolica del Sacro Cuore, Dipartimento di Medicina di Laboratorio)

Obiettivi del Corso

 

Il presente corso ha come obiettivo quello di fornire le conoscenze di base, teoriche e pratiche, circa le metodologie di analisi qualitativa e quantitativa degli acidi nucleici, con un taglio specialistico di tipo diagnostico. Verranno infatti fornite tutte le informazioni necessarie al corretto impiego di metodi e tecnologie finalizzate all’allestimento di test di diagnostica molecolare, sia commerciali che “home made”.

Verranno pertanto affrontate le problematiche riguardanti la messa a punto di protocolli di PCR realtime, sequenziamento genico con metodica standard di Sanger, Multoiple ligation probe assay (MLPA), Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction (QF-PCR), con particolare attenzione ai programmi di set-up delle metodiche e della scelta dei controlli interni ed esterni di qualità. Saranno inoltre allestiti in laboratorio, da ciascun partecipante, alcuni protocolli per analisi di mutazioni correlate a neoplasie e patologie endocrino-metaboliche. Saranno inoltre allestite analisi molecolari finalizzate alla definizione delle copie geniche (CNVs) e alla quantificazione dei trascritti.

Il corso sarà destinato a Tecnici di laboratorio Sanitario Biomedico (laurea triennale), Biotecnologi Medici, Biologi e Medici che desiderano familiarizzare con le metodologie di base di biologia molecolare.

Come di seguito riportato, il programma sarà organizzato in: a) lezioni frontali (non più del 30%delle ore); b) lezioni pratiche (il 70% delle ore), con attività svolte direttamente all’interno di Laboratori di biologia molecolare clinica certificati ed accreditati.

 

06 giugno 2012 
08:30 09:00
Introduzione al corso
E. Capoluongo
09:00 11:00
Il sequenziamento: principi ed applicazioni in diagnostica molecolare
M. Lucarelli
11:00 13:00
Tecniche di analisi del DNA avanzate: next -generation sequencing e microarray
P. Fortina
14:00 16:00
Tecniche di QF-PCR in diagnostica convenzionale e prenatale
E. Giardina
16:00 17:30
Realtime PCR: applicazioni in diagnostica e ricerca
E. Capoluongo
17:30 19:00
Analisi funzionale e molecolare delle mutazioni
G. Castaldo
07 giugno 2012 
09:00 13:00
Protocolli di sequenziamento genico: set up delle metodiche e disegno dei primers di sequenza
A. Minucci, C. Santonocito, B. Pierandrei
14:30 17:00
Protocolli di sequenziamento genico: set up delle metodiche e disegno dei primers di sequenza
A. Minucci, C. Santonocito, B. Pierandrei
08 giugno 2012 
09:00 13:00
Protocolli di sequenziamento genico: analisi dei risultati ed impiego dei software di sequenza
Refertazione dei risultati
A. Minucci, C. Santonocito, B. Pierandrei
14:30 17:00
Protocolli di sequenziamento genico: analisi dei risultati ed impiego dei software di sequenza
Refertazione dei risultati
A. Minucci, C. Santonocito, B. Pierandrei
09 giugno 2012 
09:00 13:00
Allestimento di protocolli di realtime PCR mediante kit commerciali e/o home made
Esercitazioni pratiche individuali
A. Minucci, C. Santonocito, B. Pierandrei
14:30 17:00
Principi di refertazione e archiviazione dei dati analitici
Esercitazioni pratiche individuali
A. Minucci, C. Santonocito, B. Pierandrei
10 giugno 2012 
09:00 13:00
Prova pratica scritta e questionario di valutazione finale
E. Capoluongo, A. Minucci
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